川北区域医疗中心
国家三级甲等综合医院
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2026年2月28日是第19个国际罕见病日，目前全球约有3亿罕见病患者，我国罕见病群体规模约2000万人，每年新增患者逾20万人。
为提升公众对罕见病的认知与关注，切实为罕见病患者及家属提供专业医疗指导与健康服务，广元市中心医院在老城院本部和南河妇儿分院同步开展了“国际罕见病日”专场义诊活动，用专业与温暖守护每一个“小众”生命。
我院集结了神经内科、心血管内科、呼吸内科、内分泌代谢科、风湿免疫科、血液内科、消化内科、儿科等多学科专家团队，专家们耐心接待每一位咨询者，仔细查看既往病历和检查报告，结合病情制定个性化诊疗方案，用专业的医疗知识和贴心的服务态度，为群众排忧解难。
活动现场还设置了罕见病科普宣传区，通过展板、宣传手册等形式，向市民普及罕见病的定义、种类、预防措施及诊疗知识。不少群众表示，本次义诊让自己对罕见病有了更全面的了解，也为罕见病患者及家属提供了便捷的就医渠道，收获满满。
此次义诊活动，共为百余名市民提供了专业医疗咨询与筛查服务，发放科普宣传资料百余份，不仅让更多人了解了罕见病知识，也为罕见病患者及家属搭建了便捷的诊疗沟通平台。
罕见病防治是一项长期工程，医院将持续发挥医疗专业优势，不断提升罕见病诊疗水平，常态化开展罕见病科普与义诊活动，用实际行动凝聚社会力量，筑牢罕见病防治防线。
同时，我们也呼吁大家共同关注罕见病群体，打破认知壁垒，给予他们更多理解、关爱与支持，让每一个罕见病生命都能被温柔守护、向阳而生。
罕见病（Rare Diseases）通常指的是发病率非常低的疾病。根据《中国罕见病定义研究报告2021》，罕见病是指新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。正因为它们稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样，所以罕见病群体长期以来面临着“就医难、诊断难、用药难、保障难、社会参与难”的困境。
全球罕见病目前已超过7000种，中国是世界上人口最多的国家，罕见病多为慢性、严重性疾病，常累及多器官、多系统，且多数缺乏有效治疗药物，给患者和家庭带来沉重负担。
截至2025年6月，中国共有207种罕见病纳入目录。其中第二批罕见病目录收录了86种罕见病。
研究表明，约80%的罕见病是遗传疾病，大多为基因缺陷所致，多为常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传，且50%以上的罕见病会在出生或儿童期时发病。
因此，罕见病的三级防控就显得尤为重要。通过婚前、孕前携带者筛查，产前筛查和产前诊断，新生儿筛查的三级预防策略，可以有效降低罕见病发生的风险。
主要针对普通人群的预防。在检测范围内筛查夫妻双方是否携带相同的致病基因的致病性变异，如果筛出夫妻双方携带相同的致病基因变异，就是高风险夫妻，孕前可以针对目标基因进行三代试管婴儿，妊娠后也可以做针对性的产前诊断。
孕期可以通过唐筛、无创DNA检测来筛查胎儿染色体非整倍体异常，通过系统性超声来筛查胎儿的结构和发育情况，若产前筛查有异常，或高危孕妇（如高龄、家族病史、既往生育过罕见病患儿等），可通过绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等技术，对胎儿进行染色体检测或基因检测，降低出生缺陷。
通过出生后的新生儿串联质谱筛查和新生儿基因筛查，早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，提高生活质量。
医院地址：广元市利州区井巷子16号（院本部）/利州区北京路20号（妇产儿童分院）
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